La enfermedad de Andrade, también conocida como polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) o amiloidosis hereditaria por transtirretina es un padecimiento hereditario causado por mutaciones en el gen de la transtirretina, lo que puede provocar acumulación de proteínas anómalas en nervios y órganos.
La enfermedad de Andrade o también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (PAF) es un trastorno degenerativo o progresivo, que por lo general, afecta principalmente al sistema nervioso periférico, el cual está formado por los nervios y neuronas situados fuera del sistema nervioso central o SNC, compuesto por el encéfalo y la médula espinal.
Esta enfermedad neurodegenerativa, rara y grave afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo y tiene su causa principal en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina, lo que puede provocar una acumulación de amiloide en los tejidos del cuerpo, especialmente en los nervios, el corazón y los riñones y con el tiempo puede causar daño a demás órganos.
Por otro lado, dentro de los principales síntomas que puede desarrollar esta el presentar hormigueos o sensación de entumecimiento, sudoración anormal, frío generalizado, alteraciones en el tránsito intestinal, náuseas, vómitos, debilidad en general, disfunción eréctil en hombres, cambios en la frecuencia cardíaca, problemas en el páncreas, anemia, retención de líquidos e insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones. Lamentablemente la gravedad de los síntomas también podría empeorar a medida que la enfermedad va avanzando.
La enfermedad de Andrade es de carácter genético, es decir, se transmite de progenitores a hijos en cada generación de forma dominante. Por norma general, incluso los portadores desarrollan la patología en algún momento de sus vidas. Sin embargo, es posible que los descendientes se limiten a ser portadores sin llegar a padecer la enfermedad.
Su diagnostico también requiere de pruebas médicas, las cuales están centradas en temas genéticos que ayudan a identificar mutaciones en el gen de la transtiretina y también pueden realizarse pruebas de imagen y biopsias de los tejidos afectados para confirmar la presencia de amiloide.
Actualmente, hay varios tratamientos disponibles para este padecimiento, entre los cuales destacan medicamentos que estabilizan la proteína transtiretina y reducen la producción de amiloide. También puede haber opciones de tratamiento para los síntomas específicos de cada paciente, como la fisioterapia para problemas neurológicos y el manejo de la insuficiencia cardíaca y a pesar de que el diagnóstico precoz y su tratamiento han sido las principales dificultades para los especialistas, se ha catalogado que la enfermedad es progresiva, irreversible y mortal, por lo que cuanto antes se empiece a tratar menor será su progresión.
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