Avances médicos en el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, conocido como epilepsia mioclónica severa, es un padecimiento raro, el cual se da en uno de cada 15000 recién nacidos. Este síndrome se desarrolla en el primer año de vida y su forma de manifestación más común es por medio de crisis epilépticas largas y frecuentes, generalmente provocadas por la fiebre. Pero los estudios han indicado que este síndrome es más que ello, ya que en su desarrollo aparecen diversas comorbilidades del neurodesarrollo: dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y comunicación, alteraciones motoras en el equilibrio, trastornos del sueño y de conducta. 

Asimismo, han indicado que el diagnóstico precoz es más importante que nunca. De esta forma, se logra realizar un estudio genético temprano y así iniciar tratamientos específicos, medidas de prevención y de seguimiento, para poder modificar la evolución natural de la enfermedad.  

A pesar de que el Síndrome de Dravet es un padecimiento el cual se habla con poca frecuencia, incluso en congresos, han habido diversos avances médicos que han ayudado a la modificación genética, así como nuevo fármacos y terapias que ayudan a compensar o corregir el gen SCN1A, responsable de su desarrollo, y así no solo tratar los síntomas.  

Algunas de las terapias genéticas, ya mencionadas, son las siguientes:  

1. Oligonucleótidos antisentido (ASO – Zorevunersen/STK-001), es una terapia desarrollada por Stoke Therapeutics que actúa sobre el ARN mensajero, que es una molécula de ácido nucleico que actúa como una copia del ADN, esto aumenta la producción de la proteína deficitaria, mejorando el desarrollo cognitivo, reduciendo los síntomas de la enfermedad, como las convulsiones.  

1. Regulación y terapia de reposición génica (ETX101), desarrollada por Encoded Therapeutics, utiliza un vector viral para introducir una copia funcional del gen SCN1A directamente en las neuronas. Es una terapia de dosis única para restaurar la función  cerebral.  

Los síntomas de esta enfermedad pueden ser sobrellevados gracias a los avances farmacéuticos, como lo son:  

1. Estiripentol: es un medicamento anticonvulsivo diseñado para ser una terapia complementaria a este síndrome. Asimismo inhibe las enzimas del hígado que descomponen otros medicamentos, ayudando a la eficacia de otros fármacos.  

1. Cannabidiol (CBD): además de reducir las convulsiones, especialistas han señalado que logra reducir los niveles de ansiedad y déficits sociales que se presentan en el desarrollo de esta enfermedad.  

El medicamento oficial, para el Síndrome de Dravet, es un fármaco comercializado bajo el nombre de Epidiolex, una formulación purificada de CBD de grado farmacéutico que está aprobada especialmente para este padecimiento.